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此前，这样罕见的病例在中国还没有发现和治愈的相关文献报道，全球只发现过两例，这很可能是中国首例。这不仅为儿童血液病治疗打开了新思路，也为在医学探究路上孜孜不倦的奋斗者提供了借鉴。

现在可以明确：小宇患的是进行性桥延性麻痹综合征。从结果反推能发现，小宇的致病根源是：基因SLC52A2的变异，导致维生素B2代谢紊乱；维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常。

这个结果来之不易，如果不是儿童医院儿童康复科主任刘自强透过迷雾、直抵疾病根源，小宇的病痛何时能解除将是未知数。小宇父母说，“是他把我儿从死亡边缘拉了回来！”这是他们的肺腑之言。

小宇出生于2017年6月，还没满月就被诊断为重度贫血，1岁时贫血加重，需定期输血；1岁3个月时可行走两三步，1月6个月后双腿肌肉大面积萎缩，发育停止，连站都无法站立了。父母带着他辗转各地求医。

小宇的妈妈谢女士说，他们找过湖南耒阳和东莞、深圳的多家医院，专家确诊是“纯红细胞再生障碍性贫血”。可吃了两年激素和化疗药物，还是得输血；药物治疗无效，接下来只能进行骨髓移植了。

饱受病痛折磨的小宇，小小的身体免疫力每况愈下，三天一小病，五天一大病，发烧、感冒、咳嗽、气喘、肺炎……接踵而来，住院、打针成了常态。看着儿子痛苦的样，妈妈谢女士常常以泪洗面。

为了给孩子治病，这几年他们前前后后花费了近20万元。那厚厚一叠、200多张血液检验报告，记录下了他们一家艰难的历程。为了给孩子治病，原本就不富裕的打工之家，早已掏空家底、负债累累。

“骨髓移植术前术后的医疗费用可用天文数字来形容，这就像一座大山压在肩上。”谢女士说。但忍痛放弃吗？她和丈夫邓先生从未这样想过，他们做好了回湖南老家找亲戚筹钱做骨髓移植的思想准备。

2020年12月4日，命运的光芒照进了这个可怜的家。谢女士说，“我们真的是与‘长颈鹿医院’有缘。”她忍不住热泪盈眶。儿童医院作为深受家长和小朋友喜爱的“长颈鹿医院”一次次温暖人心。

谢女士说，之前儿童医院中医科郭庆祺医生帮孩子精心调理，让孩子的免疫力大大提高，感冒发烧少了很多。那一天，在郭庆祺医生推荐下，她找到了儿童康复科主任刘自强，询问孩子双腿肌肉萎缩的问题。

刘自强为孩子做检查，发现孩子腱反射弱或引不出，舌肌有震颤，眼球有震颤，加上在其他医院确诊的纯红再障，他反复思考：“这个再障和发育倒退、肌无力、眼球震颤到底是同一个病引起的，还是本身就是两个病？”

“中枢性脑损伤不会让孩子持续太久的腱反射减弱或消失，周围性神经病变不应该让他受累的范围这么广泛，眼球震颤、舌肌震颤、四肢无力，还有再障，当时我就怀疑，是不是身体中某种物质缺失或蓄积，既引起了造血系统，又引起中枢神经、周围神经系统、肌肉系统的问题，所有的症状都是一种病的各种表现。”

12月8日，刘自强决定为孩子抽血做基因检测。小宇之前在深圳一家知名的医院治疗时做过基因检测，但检测的是贫血的基因，并没有发现异常。这次，刘自强要求检测的是神经系统的基因，他怀疑病根就在那