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极速赛车微信群谁有

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此前,这样罕见的病例在中国还没有发现和治愈的相关文献报道,全球只发现过两例,这很可能是中国首例。这不仅为儿童血液病治疗打开了新思路,也为在医学探究路上孜孜不倦的奋斗者提供了借鉴。

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现在可以明确:小宇患的是进行性桥延性麻痹综合征。从结果反推能发现,小宇的致病根源是:基因SLC52A2的变异,导致维生素B2代谢紊乱;维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常。

这个结果来之不易,如果不是儿童医院儿童康复科主任刘自强透过迷雾、直抵疾病根源,小宇的病痛何时能解除将是未知数。小宇父母说,“是他把我儿从死亡边缘拉了回来!”这是他们的肺腑之言。

小宇出生于2017年6月,还没满月就被诊断为重度贫血,1岁时贫血加重,需定期输血;1岁3个月时可行走两三步,1月6个月后双腿肌肉大面积萎缩,发育停止,连站都无法站立了。父母带着他辗转各地求医。

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小宇的妈妈谢女士说,他们找过湖南耒阳和东莞、深圳的多家医院,专家确诊是“纯红细胞再生障碍性贫血”。可吃了两年激素和化疗药物,还是得输血;药物治疗无效,接下来只能进行骨髓移植了。

饱受病痛折磨的小宇,小小的身体免疫力每况愈下,三天一小病,五天一大病,发烧、感冒、咳嗽、气喘、肺炎……接踵而来,住院、打针成了常态。看着儿子痛苦的样,妈妈谢女士常常以泪洗面。

为了给孩子治病,这几年他们前前后后花费了近20万元。那厚厚一叠、200多张血液检验报告,记录下了他们一家艰难的历程。为了给孩子治病,原本就不富裕的打工之家,早已掏空家底、负债累累。

“骨髓移植术前术后的医疗费用可用天文数字来形容,这就像一座大山压在肩上。”谢女士说。但忍痛放弃吗?她和丈夫邓先生从未这样想过,他们做好了回湖南老家找亲戚筹钱做骨髓移植的思想准备。

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2020年12月4日,命运的光芒照进了这个可怜的家。谢女士说,“我们真的是与‘长颈鹿医院’有缘。”她忍不住热泪盈眶。儿童医院作为深受家长和小朋友喜爱的“长颈鹿医院”一次次温暖人心。

谢女士说,之前儿童医院中医科郭庆祺医生帮孩子精心调理,让孩子的免疫力大大提高,感冒发烧少了很多。那一天,在郭庆祺医生推荐下,她找到了儿童康复科主任刘自强,询问孩子双腿肌肉萎缩的问题。

刘自强为孩子做检查,发现孩子腱反射弱或引不出,舌肌有震颤,眼球有震颤,加上在其他医院确诊的纯红再障,他反复思考:“这个再障和发育倒退、肌无力、眼球震颤到底是同一个病引起的,还是本身就是两个病?”

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“中枢性脑损伤不会让孩子持续太久的腱反射减弱或消失,周围性神经病变不应该让他受累的范围这么广泛,眼球震颤、舌肌震颤、四肢无力,还有再障,当时我就怀疑,是不是身体中某种物质缺失或蓄积,既引起了造血系统,又引起中枢神经、周围神经系统、肌肉系统的问题,所有的症状都是一种病的各种表现。”

12月8日,刘自强决定为孩子抽血做基因检测。小宇之前在深圳一家知名的医院治疗时做过基因检测,但检测的是贫血的基因,并没有发现异常。这次,刘自强要求检测的是神经系统的基因,他怀疑病根就在那

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